Studio Sapienza con IIT e altri centri internazionali ricerca
Alzheimer: un approccio machine learning per individuare le predisposizioni genetiche Un nuovo studio Sapienza, realizzato con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e altri centri di ricerca internazionali, ha valutato la possibilità di predirre con metodi di apprendimento automatico le varianti genetiche associate a un alto rischio di malattia. L’Alzheimer fa parte di quelle malattie genetiche causate da mutazioni a livello di un singolo gene, ovvero in cui una variante a livello di singolo nucleotide (SNV Single-Nucleotide Variants) è sufficiente per causare la patologia genetica. Ad oggi si conoscono il gene e la mutazione coinvolti nell’insorgenza di solo la metà di queste malattie. Diversi studi di larga scala (chiamati in inglese GWAS, Genome-wide association studies) hanno portato alla luce informazioni su singole varianti associate alla propensione di un paziente di contrarre l’Alzheimer, ma gli SNV non posso essere utilizzati efficacemente a scopo predittivo senza considerare le relazioni fra di essi e i potenziali rapporti con altri elementi del genoma. Basti pensare che molti soggetti con una determinata variante genica associata all’Alzheimer (come per esempio la mutazione nel gene APOE), non sviluppano la patologia.
Per comprendere come ciò possa accadere, un team di ricercatori del Dipartimento di Biologia e biotecnologie Charles Darwin della Sapienza, insieme con l’Istituto italiano di tecnologia (IIT) e altri centri di ricerca internazionali, ha utilizzato un approccio di machine learning per analizzare l’intero profilo genomico di pazienti con malattia di Alzheimer e individuare le predisposizioni genetiche alla base dell’insorgenza della patologia. I risultati dello studio, condotto dalla giovane ricercatrice Magdalena Arnal nel laboratorio Sapienza di Gian Gaetano Tartaglia, sono stati pubblicati sulla rivista Alzheimer’s & Dementia: Diagnosis, Assessment & Disease Monitoring. In particolare, per costruire i profili genomici, è stato utilizzato un subset di dati costruito a partire da due dei più grandi database esistenti: UK Biobank e ADNI.
“Le combinazioni ottenibili sono innumerevoli, abbiamo quindi sviluppato un approccio informatico di tipo machine learning per semplificare l’analisi – spiega Magdalena Arnal – senza questa svolta computazionale la nostra analisi non sarebbe stata possibile”. In questo modo i ricercatori hanno identificato sei varianti SVN in una zona del genoma, il cromosoma 19, che permettono di identificare un gran numero di individui come potenziali casi di Alzheimer.
“Quello che abbiamo scoperto è definito epistasi, una forma di interazione genica per cui una variazione genica può mascherare o contribuire all’espressione fenotipica di altri geni – aggiunge Gian Gaetano Tartaglia. “Questa è la chiave per comprendere l’organizzazione del genoma: a seconda di come gli SNV si combinano, un individuo può sviluppare la malattia di Alzheimer o meno”. Il prossimo step per i ricercatori sarà quello di identificare nuovi patterns coinvolti in altre malattie.
Fonte: askanews.it
E' online da oggi, su www.congliocchituoi.it, la videofavola ''Con gli occhi tuoi'', presentata all'Istituto Superiore di Sanita'. Una favola d'autore, nata dalla fantasia dei bambini che, insieme con l'artista Vera Puoti che ha rielaborato per 'Uniamo' i loro disegni, hanno inventato le trame.
Dalla fantasia di giovani alunni di II e III elementare e' nata una favola per grandi e piccoli che affronta il tema dell'inclusione e dell'integrazione attraverso la vicenda di un bambino fragile divenuto eroe grazie alla musica e ai suoi amici. Per vincere l'isolamento e la paura partendo dalla scuola, laddove si forma l'umanita' delle cittadine e dei cittadini di domani. La favola e' interamente realizzata dai bambini per i bambini. Oltre che dagli allievi delle classi ''Ermenegildo Pistelli'' e ''Giacomo Leopardi'' di Roma, le musiche del video sono state eseguite dagli allievi della Scuola di musica ''Sylvestro Ganassi''.
La Fondazione W Ale Onlus, grazie a un accordo con Marcello Pittella, Presidente della Regione Basilicata, distribuira' in tutte le scuole primarie della regione la versione cartacea e il dvd della videofavola e promuovera' in modo attivo l'adozione del kit didattico e del percorso formativo nelle classi. La storia racconta di un bambino fragile, Robertino, e di una banda di ''odiatori'' cattivi che escludono Robertino e lo isolano perche' ha una malattia che lo rende diverso e piu' fragile. I bambini grazie alla vicenda di Robertino imparano a riflettere sulle malattie rare, ma soprattutto sulla condizione di fragilita' e regalano a tutti, adulti compresi, una grande lezione sulla capacita' di trovare ragioni per unire invece che per dividere.
''Al nostro telefono verde arrivano tante telefonate sul disagio che provano i bambini malati nei contesti sociali, nelle diverse comunita' - afferma Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale delle Malattie Rare dell'ISS - La scuola e' uno degli scogli piu' difficili da affrontare per questi bambini ma spesso le difficolta' cominciano proprio dagli altri genitori e dalla paura che genera la condizione di malattia ed e' per questo che, accanto alla ricerca, che e' la nostra principale attivita', cerchiamo di promuovere anche tutto cio' che intorno a queste persone crea un tessuto di solidarieta' e accoglienza perche' la loro invisibilita' non sia per loro l'ennesima ferita''.
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(Fonte: SaluteOggi - ASCA.it)